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작성자 서재열 작성일25-08-04 20:01 조회83회 댓글1건본문
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안녕하세요.
유튜브에서 교수님 영상을 보고 문의 드릴께 있어서 문의 드립니다.
저는 작년 9월 목디스크 시술을 받으려고 검사를 하던중 혈소판 수치가 70,000밖에 안된다고 큰병원 가서 검사를 받고 오라고 해서
대전에 있는 충남대 병원 혈액종양내과에 가서 골수검사와 유전자검사를 받고 2025년 1월에 골수형성 이상증후군 판정을 받았습니다.
유전자중 DDX41 돌연변이로 인한 골수형성이상증후군 이라고 합니다.
그후로 3개월에 한번씩 혈액검사를 받고 있는데 7월달에 백혈구 수치가 1,900 / 빈혈수치가 8.9 / 혈소판이 90,000 인데
호중구 수치가 400으로 떨어져서 조혈모세포이식을 해야된다고 해서 형제들 HLA검사를 하고 기다리고 있는 환자 입니다.
우연히 박사님 영상을 보고 나도 먹어도 될까 궁금해서 문의 드립니다.
저 같은 환자도 먹으면 치료가 아니고 도움은 될까요?
저는 술은 안먹지만 담배를 피우는 흡연자 이지만 지금 끊으려고 하고 있습니다.
복용해도 되는지 궁금하고 판매처도 부탁드립니다. 감사합니다.
댓글목록
(주)셀가디언님의 댓글
(주)셀가디언 작성일
DDX41 돌연변이로 인한 골수형성이상증후군은 Myelodysplastic Syndromes (MDS) 이라고 합니다.
이러한 DDX41 돌연변이는 유전적으로 획득한 돌연변이일 가능성이 높습니다.
이는 Myeloid 라는 골수 세포가 비정상적으로 증식하는 상태로서 급성 골수성 백혈병의 발병 가능성이 높은 상황입니다.
이 상황은 아직 암이 발생하지는 않은 전암 단계입니다.
골수형성이상증후군 환자라고 해서 반드시 암으로 발전하는 것은 아닙니다.
이 분야에 대한 나이아신아마이드의 효과는 아직 검증된 바 없지만 이론적으로는 효과를 기대할 수 있습니다.
Myelodysplastic Syndromes (MDS) 의 가장 중요한 요인은 RUNX1 (AML1 이라고도 함) 유전자의 기능저하에 있는데 DDX41 돌연변이에 의하여 RUNX1의 기능이 저하되었을 가능성이 있습니다.
만약 그렇다면 나이아신아마이드로 RUNX1의 기능을 항진시켜 Myelodysplastic Syndromes (MDS)의 진행을 지연시킬 수 있을 것입니다.
건강을 기원합니다.